ASESORAMIENTO GENÉTICO

I. EUGENESIA

Queriendo significar la perfección hereditaria, Galton (1883) acuñó el término Eugenesia (Eugenics) para abarcar la totalidad del “estudio de los factores bajo control social que pueden mejorar o perjudicar las cualidades raciales de las generaciones humanas futuras, tanto desde el punto de vista físico como mental” (ver la biografía realizada por Alvarez, 1985).  El propio Galton apuntaba dos métodos esencialmente distintos de llevar a cabo la eugenesia: favoreciendo al máximo las constituciones genéticas óptimas (Eugenesia positiva) o eliminando los defectos genéticos de las poblaciones humanas (Eugenesia negativa).

Esquemáticamente se puede hacer la siguiente clasificación de los métodos aplicables en la Eugenesia negativa:

·        Evitar descendencia genéticamente defectuosa: Asesoramiento o consejo genético

§         Evitar matrimonios (uniones) con riesgo genético

§         Control de la natalidad

Ø      Evitar el embarazo (ritmo natural, anticonceptivos, interceptivos, dispositivos intrauterinos, etc.).

Ø      Esterilización (vasectomía, ligamiento de trompas).

·        Eliminar descendencia genéticamente defectuosa.

§         Aborto eugenésico: Diagnosis prenatal (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, ecocrafía, fetoscopia).

§         Infanticidio (Eutanasia neonatal)

 

          Dentro del contexto de este trabajo únicamente se hará referencia a la problemática planteada por la primera alternativa; es decir, la posibilidad de evitar la descendencia genéticamente defectuosa que, basada en el asesoramiento genético, podría tratar de evitar los matrimonios o uniones con riesgo genético o bien controlar la natalidad evitando el embarazo (ritmo natural, anticonceptivos, interceptivos, dispositivos intrauterinos, etc.) o mediante la esterilización de uno u otro de los miembros de la pareja (vasectomía del varón o ligamiento de trompas de la mujer).  Es evidente que la valoración ética de unas soluciones u otras es diferente.

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II. ASESORAMIENTO GENÉTICO

1.      ASPECTOS GENERALES

          En términos generales, por consejo o asesoramiento genético se entiende el servicio por el que se proporciona a las personas que lo solicitan información sobre el riesgo de tener descendencia genéticamente defectuosa.  La predicción puede basarse en el estudio de las segregaciones mendelianas esperadas o en técnicas de diagnosis prenatal.  Dado que el término “consejo” puede tener connotaciones directivas ha sido sustituido por el de “asesoramiento”,que parece más neutral a la hora de tomar decisiones por parte de los interesados.  La exposición del tema la haremos basándonos en Gelehrter y Collins (1990).  También se pueden consultar trabajos como los de Usandizaga (1986), Labor Hospitalaria (número monográfico, VVAA, 1990) y Gafo (1994).

La American Society of Human Genetics hacía suya la definición propuesta por su Ad hoc Committee on Genetics Counselling (Epstein, 1975): “Asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa”.

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El asesoramiento genético trata de ayudar al individuo o la familia a:

     -  comprender los hechos clínicos, incluyendo la diagnosis, el curso probable de la enfermedad y el tratamiento disponible

-  apreciar el modo de herencia que contribuye a la enfermedad y el riesgo de recurrencia en los familiares

- comprender las alternativas para tomar medidas con relación al riesgo de recurrencia

-  elegir el modo de acción que les parezca apropiado a la vista del riesgo, sus proyectos familiares y sus valores éticos y religiosos,       y actuar de acuerdo con esa decisión

- hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de recurrencia de la misma.

 

Las indicaciones para el asesoramiento genético son las siguientes:

   -   ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o familia:

-   defectos de nacimiento (abortos o mortinatos de repetición);

-   deficiencia mental inexplicada;

-   edad avanzada de la mujer;

-   exposición a teratógenos o mutágenos;

-   consanguinidad.

 

La información que se debe transmitir en el asesoramiento genético es la siguiente:

    -       la magnitud del riesgo de recurrencia

-    la carga o lastre que supone la enfermedad para el paciente o la familia

-    la posibilidad de modificación de la carga o del riesgo

-   anticipación de desarrollos futuros, estimando los medios clínicos disponibles en un futuro próximo

 

Ante cualquier consulta, el experto en asesoramiento genético debe formularse las siguientes cuestiones:

-         Diagnóstico exacto del cuadro clínico

-         Arbol genealógico.  Dictámenes objetivos

-         Relación familiar del consultante (o de los hijos potenciales) con el portador de la  tara

-         Tipo de transmisión hereditaria

-         Datos de la literatura científica sobre cifras empíricas de afectación

-         Valoración de la enfermedad.

 

Desde el punto de vista del asesoramiento genético sólo pueden tenerse en cuenta las enfermedades de tipo cualitativo producidas por un solo gen o por anomalías cromosómicas que se manifiestan como “todo o nada”, “presencia o ausencia”, descartando las de tipo cuantitativo cuya determinación genética se debe a muchos genes (poligenes, herencia factorial), en el sentido de no poder dar probabilidades de riesgo en estos casos.

 

2.      CÁLCULO DEL RIESGO

     El cálculo del riesgo aplicable a las enfermedades producidas por un solo gen se basa en el denominado teorema de Bayes que permite calcular la probabilidad a posteriori a partir de la probabilidad a priori y la probabilidad condicional, tal como se indica a continuación:

Dado un suceso (E) que ya ha ocurrido y un conjunto de todas las causas (Ci) que podían haberlo producido, la probabilidad de una causa particular Ci dado E [escrito como Pr(Ci/E)] es igual a la probabilidad de la causa Pr(Ci) multiplicada por la probabilidad del suceso dado que causa [Pr(E/Ci)], todo ello dividido por la probabilidad total del suceso E. La probabilidad del suceso E es igual a la suma de las probabilidades de las causas potenciales multiplicada por la probabilidad del suceso E dada cada causa.

En la aplicación del teorema de Bayes al asesoramiento genético, E se refiere a un individuo concreto afectado o no por una enfermedad genética (o que tiene un cierto resultado de un chequeo) y Ci se refiere a un genotipo específico.

Para mayor claridad describimos a continuación un ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano sano de un niño afectado por una enfermedad autosómica recesiva sea portador de la enfermedad; es decir, heterocigoto?

La probabilidad a priori Pr(Ci) (probabilidad de que sea heterocigoto Aa antes de saber nada sobre su fenotipo) es l/2.

La probabilidad condicional de que sea sano, dado que es portador, es 1 [probabilidad condicional, Pr(E/Ci)].  La probabilidad conjunta de ser portador y sano, dado que es portador, es el producto de la probabilidad a priori y la probabilidad condicional: l/2 x 1 = 1/2.

Pr(E), la suma de las probabilidades de los diferentes modos en que el individuo problema es sano, se calcula básicamente como la suma de varias probabilidades conjuntas: ½ x 1 + ¼ x 1 =  ¾, donde ½ y ¼ son, respectivamente, las probabilidades de que el individuo sano sea heterocigoto (Aa) u homocigoto (AA).

 

3.      LA PROSPECCIÓN O CRIBADO GENÉTICO DE POBLACIONES HUMANAS

 

La prospección o cribado genético (en inglés, screening) es un control genético rutinario que se hace a nivel de poblaciones humanas con una triple finalidad:

l)  descubrir a las personas con enfermedades genéticas para tratar de prevenir o curar  su enfermedad;

2) detectar personas portadoras de taras genéticas (por ejemplo, individuos heterocigotos para una enfermedad recesiva) con objeto de aplicar un asesoramiento genético;

3) conocer el grado de dispersión y frecuencia con que se manifiestan las enfermedades genéticas a nivel de población, tratando de colegir sus causas.

 

Los criterios para establecer un programa de prospección genética de portadores son los siguientes:

 

·        que la enfermedad sea importante;

·        que pueda ser identificada la población de alto riesgo (por ejemplo, los judíos Ashkenazi para la gangliosidosis o idiocia amaurática o enfermedad de Tay-Sachs);

·        que se disponga de una prueba barata con sensibilidad y especificidad adecuadas (ver más adelante);

·        que se disponga de ensayos definitivos para diagnosis específica en individuos identificados como de alto riesgo en la prueba de detección de portadores;

·        que haya opciones reproductivas para las parejas con riesgo.

 

Las pruebas o ensayos prospectivos son parte esencial de los cuidados médicos convencionales y están dirigidas generalmente a la diagnosis precoz de enfermedades tratables clínicamente. En ocasiones los ensayos prospectivos y las pruebas diagnósticas son lo mismo; sin embargo, la prueba prospectiva está encaminada más frecuentemente a la identificación de un subconjunto de individuos de la población a los que hay que aplicar pruebas diagnósticas más específicas.  Las pruebas prospectivas deben cumplir los siguientes requisitos: ser baratas, útiles para grandes poblaciones y capaces de seleccionar eficientemente el subconjunto de las poblaciones para quienes son indicadas las pruebas diagnósticas específicas.

 

Como para cualquier prueba de prospección el resultado puede ser positivo o negativo y el individuo analizado puede estar afectado (o ser portador, en su caso) o no, existen cuatro combinaciones posibles:

 

                     

 

Afectado (o portador)

No afectado

Prueba positiva

A

B

Prueba negativa

C

D

 

 

La sensibilidad de la prueba se define como la frecuencia con que los ensayos dan resultado positivo cuando la enfermedad está presente; es decir, A/A+C. La especificidad de la prueba se define como la frecuencia con que los ensayos dan resultado negativo cuando la enfermedad está ausente; es decir,  D/B+D. Por tanto, la sensibilidad de la prueba refleja la capacidad del ensayo para detectar individuos afectados, mientras que la especificidad indica su capacidad para excluir individuos no afectados.

La tasa de falsos positivos mide la frecuencia de resultados positivos en individuos no afectados (B/A+B), mientras que la tasa de falsos negativos mide la frecuencia de resultados negativos en individuos afectados (C/C+D).

Veamos algún ejemplo de cómo se utilizan y manejan las prospecciones genéticas: Supongamos que se ha desarrollado una prueba para detectar individuos sanos, pero portadores (heterocigotos) para una enfermedad rara producida por un gen autosómico recesivo y que dicha prueba tiene una sensibilidad del 95% y una especificidad del 95%. Si se aplicara esta prueba a 100 individuos sanos, hermanos de personas afectadas por la enfermedad, se obtendrían los siguientes resultados:

 

           

 

Sano portador (Mm)

Sano normal (MM)

Positivo

64

2

Negativo

3

31

Total

67*

33*

* puesto que, como hemos visto antes, la probabilidad de ser     portador es de 2/3, dado que tienen un hermano afectado.

 

            Por tanto, la tasa de falsos positivos es de 2/66 » 3%, mientras que la tasa de falsos negativos es de 3/34 » 9%.  Es decir, la prueba utilizada discrimina eficazmente entre personas sanas portadoras (heterocigotos Mm) y personas sanas homocigotos MM (no portadoras).

Ahora bien, si aplicáramos la misma prueba a una muestra de 100.000 individuos de una población en la que la enfermedad aparece en uno cada 40.000 individuos y que suponemos en equilibrio de Hardy-Weinberg (q2 = 1/40.000; q = 1/200 = 0,005; p = 0,995), entonces la frecuencia de heterocigotos Mm (portadores) será 2pq = 0.0l y los resultados obtenidos en la prospección serían:

 

 

 

 

Sano portador (Mm)

Sano normal (MM)

Positivo

950

4.950

Negativo

50

94.050

 

0,01x 100.000 = 1.000

99.000

 

                Es decir, la proporción de falsos negativos sería 50/94.100 » 0.05% y la de falsos positivos 4950/5900 » 84%. Por tanto, los ensayos falsos positivos superan a los positivos verdaderos en una proporción de 5:1 y la mayoría de los portadores detectados están mal clasificados, todo ello como consecuencia de la estructura genética de la población (gran exceso de homocigotos MM sobre heterocigotos, portadores, Mm).  Es decir, una prueba que discrimina muy eficazmente entre portadores y no portadores en las familias (donde los tamaños de los grupos son similares) puede producir grandes errores en análisis poblacionales.  A pesar de todo, la prueba prospectiva puede ser de utilidad, ya que permite identificar un subconjunto de individuos de la población (5.900 entre 100.000) con una probabilidad de ser portadores Mm (950/5.900 %) muy superior a la que se encuentran en la población general (2pq = 0.0l = 1%). A los individuos del subconjunto se les aplicará un ensayo de diagnóstico adecuado para identificar con seguridad a los portadores (heterocigotos).

 

Hay dos tipos principales de prospecciones genéticas:

 

·        reconocimiento temprano de los individuos afectados en los que la intervención médica tendrá un efecto beneficioso en el propio individuo y/o en su familia (fenilcetonuria, defecto del tubo neural, síndrome de Down, etc.). Por ejemplo, el test de Guthrie para detectar y prevenir la fenilcetonuria se aplicó por vez primera masivamente en los Estados Unidos (donde tenía una incidencia de 1/15.000) y hoy día se aplica, junto con otras pruebas de enzimopatías, en muchos países;

·        identificación de individuos con riesgo de transmitir una enfermedad genética (enfermedad de Tay-Sachs, etc.).

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III. ASPECTOS JURÍDICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

    Como señala Romeo Casabona (1994), el asesoramiento genético presenta numerosas facetas de interés desde el punto de vista jurídico, tanto en las pruebas técnicas que hay que realizar y en la transmisión de la información y su valoración como por las decisiones que puedan adoptarse como consecuencia de la información y asesoramiento prestados. Por otro lado, hay que tener en cuenta las responsabilidades que pueden afectar a los especialistas que intervienen en todo el proceso: los que realizan el asesoramiento en cualquiera de sus fases, los que realizan las pruebas diagnósticas y los que toman las decisiones derivadas de la información suministrada (los propios consultantes o los especialistas).

     La responsabilidad de los especialistas que intervienen en las pruebas puede ser debida a fallos en los diagnósticos: falso negativo (no detectar una anomalía genética existente) o falso positivo (asegurar la presencia de alguna anomalía genética inexistente).

     En la praxis jurídica americana pueden exigirse responsabilidades por negligencia en los casos denominados de “vida injusta” (wrongful life) o de “nacimiento injusto” (wrongful birth), que se refieren, respectivamente, a cuando el hijo que nace con una tara genética reclama al especialista porque su negligencia en informar adecuadamente a sus padres condujo a su nacimiento o cuando los padres reclaman al especialista por haberles informado erróneamente o haber omitido información sobre los riesgos de tener un hijo con deficiencias genéticas, sin haberles dado la opción de tomar una decisión de tipo reproductivo (evitar el embarazo o abortar). Es una obligación del especialista advertir de los posibles riesgos (genéticos, ambientales, edad de la mujer, etc.). Estos litigios jurídicos se están haciendo cada vez más frecuentes también en otros países.

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IV. ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

Las directrices éticas del asesoramiento genético son esencialmente las mismas que las de los actos médicos en general, debiendo basarse, por tanto, en los siguientes puntos (ver Gafo, 1994):

 ·        Confidencialidad

La exigencia ética del secreto médico es aplicable también al asesoramiento genético, teniendo en cuenta que tal obligación desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daños a terceras personas o a la sociedad. Un ejemplo podría ser que uno de los miembros de la pareja, que acude solo a la consulta, se negara a que su pareja supiera que él (o ella) es portador(a) de una mutación genética de graves consecuencias para la posible descendencia. Tal sería el caso de una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.).

 ·        Autonomía

En principio, la asistencia a la práctica del asesoramiento genético debe ser libre y voluntaria, sin coacción alguna. No obstante, puede haber situaciones en la que deba exigirse cierta renuncia a la libertad del individuo frente a terceros o frente a la sociedad; este último caso referido, por ejemplo, a la prospección o cribado genético de poblaciones humanas. Evidentemente se trata de un tema muy delicado que no todos los autores aceptan. 

·        Información

La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicología de los consultantes.

·        Beneficencia

Es un principio hipocrático que cualquier actuación médica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado. El principio de beneficencia es aplicable en muchas ocasiones en temas de asesoramiento genético; por ejemplo, en técnicas de reproducción asistida con donación de gametos (garantizando en la medida de lo posible la ausencia de anomalías genéticas en los donadores) o en programas de cribado o prospección genética, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos).

 

·        Justicia

Se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso más de asistencia sanitaria, el asesoramiento genético debería estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.

V.    ASPECTOS PSICOLÓGICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

 Cuando una pareja descubre un problema genético que puede afectar a la descendencia es posible que se produzcan reacciones psicológicas trauméticas: síntomas de depresión, disminución de la autoestima, búsqueda de culpabilidades, deterioro de sus relaciones interpersonales, etc.

El asesoramiento genético en estas circunstancias es parecido a la salud mental preventiva y las intervenciones del especialista asesor o su ausencia pueden tener un impacto de larga duración en el modo como las familias llegan a un ajuste (ver Kessler y Kessler, 1990).

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VI. LA TOMA DE DECISIÓN: ASPECTOS ÉTICOS

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1.    PATERNIDAD RESPONSABLE, PATERNIDAD IRRESPONSABLE, PATERNIDAD CORRESPONSABLE

Cuando al definir el asesoramiento genético se hace referencia a “... proporcionar a las parejas con riesgo la información que les permita tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa” se está planteando el problema ético del qué hacer. En este contexto, es importante poner de manifiesto que normalmente se habla de paternidad responsable y no se hace suficiente hincapié en la irresponsabilidad de una paternidad en determinadas circunstancias (paternidad irresponsable) o en la responsabilidad frente a terceros (familia, sociedad, población) que el ejercicio de tal paternidad supone (paternidad corresponsable).

            No cabe duda que muchas veces la decisión que ha de tomar la pareja no es fácil, sobre todo cuando se trata de valorar humana y éticamente un riesgo cuantificado en términos de probabilidad. ¿Qué hacer si la mujer tiene, por ejemplo, una probabilidad del 50% de ser portadora de un gen recesivo ligado al cromosoma X que produce deficiencia mental y, por tanto, sabe que la mitad de sus hijos varones pueden padecer la enfermedad?  En este caso parece que la decisión sería clara pero si el estudio genético le asigna una posibilidad del 5% o del 10% ¿no seguiría siendo una irresponsabilidad arriesgarse a tener un hijo?  Otro tanto podría decirse, por ejemplo, del riesgo creciente con la edad de la madre de tener descendencia con el síndrome de Down.

El innegable valor de los avances científicos puede verse contrarrestado con el hecho real de que los nuevos conocimientos sólo servirán de angustia a las personas afectadas a menos que se desarrollen y tengan acceso a las terapias adecuadas.  Por esta razón decía el Premio Nobel J. D. Watson, cuando era director del Proyecto Genoma Humano en los Estados Unidos, “es imperativo que empecemos a educar a la gente sobre las opciones genéticas entre las que ellos como individuos pueden elegir”. Está claro que este hecho, que tiene que ver tanto con una paternidad responsable como con una paternidad irresponsable, puede plantear problemas éticos adicionales muy graves.

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2. DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

 Se indican a continuación las decisiones que pueden tomar los consultantes tras un proceso de asesoramiento genético, añadiendo, en su caso, algún breve comentario ético:

·        Diagnóstico preconceptivo (antes de tener descendencia)

§         Consecución de la natalidad

Ø      Medios naturales

Como consecuencia del coito

Ø      Técnicas de reproducción asistida

Mediante las técnicas de reproducción asistida: inseminación artificial o fecundación in vitro. Véase el tema que fue tratado en otro lugar de esta página web

§         Prevención de la natalidad

Ø      Medidas anticonceptivas (ritmo natural, anticonceptivos, interceptivos, dispositivos intrauterinos)

La valoración ética de estos métodos es muy diferente por cuanto en unos casos afecta a la producción de gametos o a la fecundación y en otros implica la pérdida del embrión ya formado al impedir su implantación en el útero materno.

Ø      Esterilización voluntaria

Puede producirse por vasectomía en el varón o ligamiento de trompas en la mujer. En España, la esterilización voluntaria debe ajustar a la normativa legal establecida en el Código Penal, haciendo notar que sólo precisa del consentimiento del miembro de la pareja que decida someterse a tal medida, pero no del otro.

 

·        Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro)

§         Análisis genético del corpúsculo polar: eliminación del ovocito

Analizando el corpúsculo polar, esta técnica permite en algunos casos saber si el ovocito es portador de alguna información genética defectuosa que no se desea transmitir a la descendencia y, en consecuencia, no se utilizaría en una posterior fecundación in vitro. Desde el punto de vista ético tiene la ventaja de que no supone eliminar un embrión sino un ovocito cuya valoración ética no es, ni mucho menos, la de un embrión.

 

·        Diagnóstico preimplantatorio (fecundación in vitro)

§         Selección del sexo del embrión en caso de enfermedades ligadas al sexo

La selección de los embriones en función de su sexo implica, obviamente, la eliminación de los embriones de sexo no deseado. Este es el único caso en que la legislación española (y también de otros países) permite seleccionar el sexo de los embriones que se van a transferir al útero materno en un proceso de fecundación in vitro. Se puede aplicar en aquellos casos en los que la mujer es portadora (heterocigota, XAXa) de una enfermedad ligada al cromosoma X; por ejemplo, la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la agamaglobulinemia, etc. En estos casos la probabilidad de que un hijo varón padeciera la enfermedad sería del 50%; en cambio, todas las hijas serán sanas, aunque la mitad serán portadoras como la madre. Por ello, en estos casos, solamente se transfieren al útero de la mujer los embriones de sexo femenino, eliminándose los masculinos. La realización de esta práctica depende de la valoración ética que se tenga del embrión preimplantatorio.

            La selección del sexo de la descendencia a partir de la selección de espermatozoides portadores del cromosoma X (que darán lugar a hembras) o del cromosoma Y (que darán lugar a varones), que evitaría los problemas éticos antes citados, no está completamente solucionada desde el punto de vista científico: la selección de espermatozoides “X” tiene una probabilidad de éxito de un 90%, mientras que la de espermatozoides “Y” es solamente de un 60% aproximadamente.

§         Eliminación (no transferencia al útero de la mujer) de embriones con diagnóstico malo

Si al hacer un análisis genético de un embrión se detecta una anomalía genética grave, puede tomarse la decisión de no transferirlo al útero de la mujer. La valoración ética de este caso, similar al anterior, depende de la valoración ética que se dé al embrión preimplantatorio. Es evidente que en este caso se está realizando una eugenesia negativa directa. Sin embargo, por el lado contrario, se puede argumentar que sería una irresponsabilidad transferir el embrión conociendo su constitución genética defectuosa.

 

·        Diagnóstico prenatal (durante el embarazo)

§         Terapia fetal

Nadie duda de la aplicación de este técnica, cuando sea posible, pues redunda en beneficio del feto.

§         Aborto por indicación eugenésica

En España, la ley de despenalización del aborto estableció en su artículo único que: “... El aborto no será punible si se practica por un médico con el consentimiento de la mujer cuando concurran alguna de la circunstancias siguientes: ...3. Que sea probable que el feto habrá de nacer con graves taras físicas o psíquicas, siempre que el aborto se practique dentro de las veintidós primeras semanas de gestación y que el pronóstico desfavorable conste en un dictamen emitido por dos médicos especialistas distintos del que intervenga a la embarazada.” (las cursivas son mías).

            Este tercer supuesto de aborto -mal llamado a mi juicio “aborto eugenésico” (ver Lacadena, 1983, 1985) porque el adjetivo eugenésico deriva del sustantivo “Eugenesia”, cuyo significado ha sido indicado anteriormente- tiene que ver en ocasiones con problemas genéticos. Los términos probable y graves incluidos en el texto legal pueden resultar en muchos casos ambiguos y, por tanto, difíciles de aplicar.

            Se plantea muchas veces si es intrínsecamente malo realizar un diagnóstico prenatal porque conlleva el riesgo de que la pareja o la mujer decida abortar ante un resultado negativo, planteando con ello un problema de objeción de conciencia. En este aspecto habría que decir que en muchas ocasiones se ha evitado el aborto ante la confirmación de que el riesgo no se ha cumplido y el feto no presenta la anomalía temida.

 

·        Diagnóstico postnatal

§         Eutanasia neonatal: Infanticidio

En determinadas sociedades humanas y en determinadas épocas, el infanticidio estaba permitido. Hoy día está prohibido y legalmente perseguido en todos los países del mundo. Sin embargo, aunque resulte sorprendente, hace pocos años dos renombrados científicos galardonados con el premio Nobel se manifestaban públicamente a favor del derecho de los padres a declarar a sus hijos como “no nacidos” durante 72 horas para que, si la mujer no había tenido acceso a un diagnóstico prenatal o éste hubiera sido erróneo, pudieran pedir la muerte del hijo.

 

·        Decisión alternativa a los casos anteriores

§         Aceptación del hijo con el defecto genético

A veces sucede que cuando una pareja acude a la consulta y se detecta que el feto presenta anomalías genéticas graves se les aconseja, o incluso se les presiona, para que aborte la mujer. El asesoramiento genético no debe ser nunca directivo. Dentro de la gravedad e importancia del problema, la decisión es exclusiva de la pareja o, según la ley, de la mujer.